ChiCTR2200065060Not yet recruitingUnknown
Dravet 综合征患者 iPS 细胞模型的建立及应用研究
Not provided1 site in 1 country3 target enrollmentStarted: October 27, 2022Last updated:
Conditions
Trial Snapshot
- Phase
- Unknown
- Status
- Not yet recruiting
- Enrollment
- 3
- Locations
- 1
- Primary Endpoint
- iPSC
Study Overview
Brief Summary
Dravet 综合征尚无有效的治疗手段，反复的癫痫发作对患者及家庭造成极大影响。本项研究旨在采集 Dravet 综合征的患者血液样本，建立体外细胞模型，将利用所建立的癫痫细胞模型，深入研究 Dravet 综合征疾病，并对药物处理效果进行检测，筛选潜在的治疗药物。
Study Design
- Study Type
- Observational
Eligibility Criteria
- Sex
- All
Inclusion Criteria
- •（1）男女均可，年龄 2-18 岁；
- •（2）明确诊断为 Dravet 综合征，并含有 SCN1A 致病性基因突变；
- •（3）受试者法定监护人必须愿意并能够在试验前完成相关检查、检验，并签署书面知情同意书。
- •（1）年龄不限，表型正常，无 SCN1A 基因突变；
- •（2）受试者法定监护人能够与研究者进行良好的沟通并能够遵守研究相关规定，并签署书面知情同意书。
Exclusion Criteria
- •入组前 3 个月内参加过任何临床试验者；
- •根据研究者评估，认为由于其他各种原因不适合入组者。
Arms & Interventions
健康对照组
Dravet 综合征 SCN1A 致病性基因突变组
Outcomes
Primary Outcomes
iPSC
Secondary Outcomes
No secondary outcomes reported
Investigators
Study Sites (1)
Loading locations...
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