ChiCTR2600118381Not yet recruitingNot Applicable
DUOX2 双等位基因突变的先天性甲减患者停药随访
自筹5 sites in 1 countryStarted: January 1, 2026Last updated:
Trial Snapshot
- Phase
- Not Applicable
- Status
- Not yet recruiting
- Sponsor
- Locations
- 5
- Primary Endpoint
- 甲状腺功能
Study Overview
Brief Summary
明确 DUOX2 双等位基因突变的先天性甲减患者的临床转归
Study Design
- Study Type
- 观察性研究
- Primary Purpose
- 连续入组
Eligibility Criteria
- Ages
- 3 to 12 (—)
- Sex
- All
Inclusion Criteria
- •1.在新生儿筛查阶段确诊为先天性甲减；
- •2.研究参与者的致病基因为 DUOX2；
- •3.研究参与者大于等于 3 岁,小于 12 岁。
Exclusion Criteria
- •1.甲状腺发育不全或甲状腺异位的先天性甲减患者；
- •2.合并有其他甲状腺激素合成相关基因的双等位基因变异的患者；
- •3.合并甲状腺激素受体基因变异患者。
Arms & Interventions
左甲状腺激素停药组
Outcomes
Primary Outcomes
甲状腺功能
甲状腺球蛋白
甲状腺大小
Secondary Outcomes
- 体重
- 身高
- DUOX2 残留酶活性
Investigators
Study Sites (5)
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