ChiCTR2400084377尚未招募不适用
心血管相关罕见疾病的随访研究
自筹1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2024年6月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 生存和死亡
研究概览
简要总结
(1) 绘制患者家系的图谱，通过 12 导联心电图、心脏彩超等辅助检查，对患者全家系进行临床诊断筛查； (2) 通过二代基因测序基因数据的挖掘，为根据生物信息建立遗传性疾病模型提供原始数据； (3) 优化患者的临床治疗方案，对患者及其家系进行为期 5 年的前瞻性随访，并对已携带遗传性突变基因但尚未发病的家族内成员进行预防性的定期心脏辅助检查。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 队列研究
- 盲法
- None
入排标准
- 年龄范围
- 1 至 80（—）
- 性别
- All
入选标准
- •先证者、先证者家族内生存人员。
排除标准
- •先证者家族拒绝签署知情同意书的人员。
研究组 & 干预措施
观察组
结局指标
主要结局
生存和死亡
次要结局
- 体格检查
- 12 导联心电图
- 胸片
- 超声心动图
- 24H 动态心电图
- 心脏 99mTc-焦磷酸盐扫描
- 心脏磁共振
- 随访期间突发心源性晕厥事件、猝死、室性心律失常、心脏辅助装置的安装，和纽约心脏协会（NYHA）心功能分级。
研究者
研究点 (1)
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