ChiCTR1900026040Active, not recruitingEarly Phase 1
罕见遗传性疾病研究
山东第一医科大学“学术提升计划”1 site in 1 country500 target enrollmentStarted: September 17, 2019Last updated:
Trial Snapshot
- Phase
- Early Phase 1
- Status
- Active, not recruiting
- Sponsor
- Enrollment
- 500
- Locations
- 1
- Primary Endpoint
- 体脂
Study Overview
Brief Summary
本课题旨在通过对国内罕见遗传性疾病患者进行流行病学调查，描绘罕见遗传性疾病的流行病学特征，制定精准诊疗策略，并进一步为基础及临床医学领域的研究发展提供临床数据支持。
Study Design
- Study Type
- 基础科学研究
- Primary Purpose
- 连续入组
- Masking
- N/a
Eligibility Criteria
- Ages
- 1 to 80 (—)
- Sex
- All
Inclusion Criteria
- •（1）患者临床明确诊断为某种罕见遗传性疾病；
- •（2）患者或家属亲自签署知情同意书，表明患者已经获知所有与研究相关的内容；
- •（3）患者及家属愿意并且有能力配合与研究相关的病史采集、全部检查，干预治疗以及其他研究程序。
- •（4）患者或父母对患者病史、发育史能够清晰描述，以及父母对妊娠期间身体状况记忆清晰描述清楚，并且能够如实回答。
Exclusion Criteria
- •（1）经临床及基因筛查明确为非遗传性因素导致的疾病，如营养缺乏、药物等因素；
- •（2）合并其他严重疾病，如恶性肿瘤等；
- •（3）研究者认为不宜参与本试验的其他情况者。
Arms & Interventions
Case series
Nil
Outcomes
Primary Outcomes
体脂
肝脏超声
性腺超声
性腺六项
Secondary Outcomes
No secondary outcomes reported
Investigators
Study Sites (1)
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