ChiCTR2500114378尚未招募Unknown
从 ITP 到遗传性血小板疾病： 基于多模态整合分析的精准筛诊体系构建
中国罕见病联盟 创质力-罕见病研究基金项目1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 195 人开始时间: 2026年1月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 入组人数
- 195
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 血小板数
研究概览
简要总结
（1）构建 IPDs 多模态鉴别诊断模型，基于目前的国际指南和国内现有诊断水平，纳入实用性和可及性强的模态作为基础，应用机器学习建立适合中国的，具有动态决策能力的鉴别诊断流程。 （2）IPDs 多模态鉴别诊断模型的临床验证，初步探索 IPDs 多模态鉴别诊断模型在实际应用中的可行性、准确性和推广价值。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 年龄范围
- 1 至 18（—）
- 性别
- All
入选标准
- •1.年龄<18 岁；根据 2021 年中国指南符合 ITP 诊断标准，除外生后起病、伴出血症状的家族史、伴发其他系统畸形；
- •2.首次激素和 / 或 IVIG 治疗后血小板 >50×10⁹/L 且维持≥4 周；
- •3.病程大于 6-12 个月的病人需要有全外显子基因测序且未发现 ACMG 标准下评估为 Pathogenic/Likely pathogenic 的 IPD 相关致病变异（参考 ISTH 更新列表）。
- •1.年龄<18 岁；存在生后反复出血或血小板低、出血症状的家族史和伴发其他系统先天畸形（≥1 项）；
- •2.激素/IVIG 治疗不敏感；
- •3.经靶向基因 Panel 或全外显子组测序确诊（参考 ISTH 更新列表），符合 ACMG 致病性变异评级（Pathogenic/Likely Pathogenic）；
- •4.血小板聚集试验（血小板大于 100×10^9/L 时检测）、流式细胞学检测中至少有一项异常。
排除标准
- •1.模型验证阶段（前瞻性诊断性试验）：已确诊 IPDs（如已知致病基因突变或明确血小板功能缺陷）或已确诊 ITP；明确药物、化疗后或感染相关血小板减少；合并先天性凝血功能障碍；活动性恶性肿瘤或接受放疗 / 化疗；严重肝肾功能不全；无法配合完成 6 个月随访（如外地居住、拒绝定期复查）。
- •1）模型构建阶段（回顾性队列研究） 排除白血病、再生障碍性贫血、MDS 等造血系统肿瘤或衰竭性疾病；继发性血小板减少（药物性、感染性、自身免疫性疾病如 SLE）；恶性肿瘤病史；长期接受免疫治疗或多系统免疫性表现；反复或严重感染。
研究组 & 干预措施
遗传性血小板疾病组
免疫性血小板减少症组
结局指标
主要结局
血小板数
时间窗: 入组后第 1 周、第 3 周、第 1 个月、第 3 个月、第 6 个月和第 12 个月
AUC
准确性
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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