Estudio de fase 2b sobre la eficacia y la seguridad de PTC124 en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker mediada por mutación terminadora

Phase 1

• Conditions: Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscular de Becker; MedDRA version: 9.1Level: LLTClassification code 10013801Term: Duchenne muscular dystrophy; MedDRA version: 9.1Level: LLTClassification code 10059117Term: Becker's muscular dystrophy

• Registration Number: EUCTR2007-005478-29-ES
• Lead Sponsor: PTC Therapeutics, Inc.

Brief Summary

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Detailed Description

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Study Timeline

• Results First Posted: 1900-01-01
• Study Start: 2008-03-10
• Study Completion: 2009-12-31
• Last Update Posted: 8 October 2021

Recruitment & Eligibility

• Status: ot Recruiting
• Sex: Male
• Target Recruitment: 174

Inclusion Criteria

1.Evidencia de un documento de consentimiento/asentimiento informado firmado y fechado que indique que se ha informado al sujeto (o su padre/tutor legal) de todos los aspectos pertinentes del estudio. Nota: Si el candidato del estudio se considera un niño en virtud de la reglamentación local, el padre o tutor legal debe proporcionar el consentimiento por escrito antes del inicio de los procedimientos de selección y se le podrá solicitar al candidato del estudio que proporcione su asentimiento por escrito. Se deben seguir las normas de la Junta de Revisión Institucional/Comité de Ética Institucional (IRB/IEC) responsable relativas a si uno o ambos padres deben otorgar el consentimiento y las edades adecuadas para obtener el consentimiento y asentimiento del sujeto.
2.Sexo masculino
3.Edad =5 años
4.Evidencia fenotípica de DMD/BMD basada en la manifestación de síntomas o signos clínicos característicos (p. ej. debilidad muscular proximal, andar de pato, maniobra de Gowers, hipertrofia de gemelos) a los 9 años de edad y un valor elevado de CK sérica. Nota: No se requiere electromiografía o biopsia muscular previa para ingresar al estudio. No se requiere distinguir específicamente la DMD de la BMD.
5.Documentación de la presencia de una mutación puntual sin sentido en el gen de la distrofina determinada por secuencia génica realizada por un laboratorio certificado por CAP, CLIA o una organización equivalente.
6.Documentación que confirme que se ha extraído una muestra de sangre para confirmar la presencia de una mutación sin sentido en el gen de la distrofina. Nota: No es necesario que un sujeto que tiene documentación de una mutación sin sentido espere los resultados confirmatorios para iniciar el tratamiento con el fármaco del estudio siempre que se haya extraído la muestra de sangre para genotipificación confirmatoria.
7.Habilidad para caminar =75 metros sin ayuda durante la prueba 6MWT en la selección. Nota: No se permite otra asistencia personal ni el uso de dispositivos de asistencia para ambulación (p. ej. abrazaderas largas y cortas para piernas o andadores).
8.Confirmación de los valores de laboratorio en la selección dentro de los rangos del laboratorio central especificados en la Tabla 2 a continuación. Nota: La confirmación debería realizarse para valores fuera de rango con el fin de determinar si la anomalía es real o artificial. Los valores usados para establecer la elegibilidad deben ser las últimas mediciones obtenidas dentro del periodo de evaluación de 6 semanas.
9.En sujetos sexualmente activos, con disposición para abstenerse de tener relaciones sexuales o para emplear un método anticonceptivo de barrera o médico durante la administración del fármaco del estudio y el periodo de seguimiento.
10.Con disposición y habilidad para cumplir con las visitas programadas, el plan de administración del fármaco, los procedimientos del estudio, los análisis de laboratorio y las restricciones del estudio. Nota: Se deberían considerar factores psicológicos, sociales, familiares o geográficos que podrían impedir la participación adecuada en el estudio (en particular, la habilidad para realizar la prueba 6MWT de forma satisfactoria).

Are the trial subjects under 18? yes
Number of subjects for this age range:
F.1.2 Adults (18-64 years) yes
F.1.2.1 Number of subjects for this age range
F.1.3 Elderly (>=65 years) no
F.1.3.1 Number of subjects for this age range

Exclusion Criteria

1.Tratamiento con antibióticos aminoglucósidos dentro de los 3 meses anteriores al inicio del tratamiento del estudio.
2.Inicio de terapia con corticosteroides sistémicos dentro de los 6 meses previos al inicio del tratamiento del estudio o cambio en la terapia con corticosteroides sistémicos (p. ej. inicio, cambio del tipo de fármaco, modificación de la dosis no relacionada con el cambio en el peso corporal, modificación del régimen, interrupción, retirada o reinicio) en los 3 meses previos al comienzo del tratamiento del estudio. Nota: Los aumentos en la dosis de corticosteroides (aumento de ?5 mg de prednisona o ?6 mg de deflazacort) para ajustarse a los aumentos en el peso corporal no excluirán al sujeto de la participación.
3.Todo cambio (inicio, cambio del tipo de fármaco, modificación de la dosis, modificación del régimen, interrupción, retirada o reinicio) en la profilaxis/tratamiento de la insuficiencia cardiaca congestiva (ICC) en los 3 meses previos al comienzo del tratamiento del estudio.
4.Tratamiento con warfarina dentro del mes anterior al inicio del tratamiento del estudio.
5.Terapia previa con PTC124.
6.Hipersensibilidad conocida a cualquiera de los ingredientes o excipientes del fármaco del estudio (Litesse® UltraTM [polidextrosa refinada], polietilenglicol 3350, Lutrol® micro F127 [poloxámero 407], manitol 25C, crospovidona XL10, hidroxietil celulosa, vainilla, Cab-O-Sil® M5P [sílice coloidal], estearato de magnesio).
7.Exposición a otro fármaco experimental dentro de los 2 meses previos al inicio del tratamiento del estudio.
8.Procedimiento quirúrgico mayor en los 30 días anteriores al inicio del tratamiento del estudio.
9.Terapia inmunosupresiva en curso (distinta a corticosteroides).
10.Participación en curso en cualquier otro estudio clínico terapéutico.
11.Expectativa de procedimiento quirúrgico mayor (p. ej. cirugía de escoliosis) durante el periodo de tratamiento de 12 meses del estudio.
12.Requerimiento de asistencia de ventilación durante el día.
13.Síntomas y signos clínicos de ICC (Estadio C o estadio D del Colegio Estadounidense de Cardiología/Asociación Estadounidense del Corazón) [Hunt 2001] o evidencia en el ecocardiograma de miopatía clínicamente significativa. Nota: Se debe haber realizado un ecocardiograma en los 2 años anteriores al inicio del estudio para los sujetos <10 años y en el año anterior para los sujetos de 10 años o más [Bushby 2007].
14.Afección médica anterior o actual (p. ej. enfermedad concomitante, afección psiquiátrica, trastorno de conducta, alcoholismo, abuso de drogas), historia clínica, hallazgo físico, hallazgo en ECG o anomalía de laboratorio que, según criterio del investigador, pudiera afectar de manera adversa la seguridad del sujeto, hiciera poco probable la finalización del curso del tratamiento o seguimiento o pudiera perjudicar el análisis de los resultados del estudio.

Study & Design

• Study Type: Interventional clinical trial of medicinal product
• Study Design: Not specified