ChiCTR2400082571进行中（未招募）不适用
糖尿病患者中单基因糖尿病的分子遗传学队列研究
新疆维吾尔自治区中央引导地方科技发展资金项目1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2024年1月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 单基因糖尿病类型
研究概览
简要总结
- 为后续糖尿病相关研究项目提供大量病例与样本储备。
- 筛查单基因糖尿病患者,对其家庭成员进行健康检查、生物样本采集及基因诊断,形成长期追踪随访队列。
- 新发现单基因糖尿病的致病基因或致病性拷贝数变异功能研究。
- 指导患者精准化诊治流程,提高新疆内分泌领域的诊治和预防水平。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 横断面
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 45（—）
- 性别
- All
入选标准
- •①糖尿病诊断年龄≤45 岁;②有家族史;③不典型的 1 型或 2 型糖尿病;④病程中出现胰岛β细胞分泌功能进行性减退 ,较快出现口服药物失效而需用胰岛素治疗者;⑤有进行性听力下降或耳聋;⑥合并以下任意 1 项:矮小、视网膜变性、视神经萎缩、高脂血症、扩张性心肌病、尿崩症、神经系统功能异常、肌张力低下、生长缓慢、特殊面容、性腺发育不全及智力低下等。符合上述中①或③,伴或不伴任意其他项者即可进入到筛选中。
排除标准
- •①继发糖尿病患者，合并其他内分泌疾病者如甲状腺功能亢进或低下、甲状旁腺功能亢进或减退、肢端肥大症、库欣综合征、自身免疫性多发内分泌腺病等；
- •②正在或过去 6 个月内全身性应用糖皮质激素、免疫抑制剂等药物者；
研究组 & 干预措施
单基因糖尿病患者
结局指标
主要结局
单基因糖尿病类型
次要结局
- 糖尿病自身抗体
- 糖化血红蛋白
- C 肽
- 葡萄糖耐量
研究者
研究点 (1)
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