ChiCTR-EOC-15007126进行中（未招募）不适用
中国乳腺癌高风险人群基因筛查
中国健康促进基金会10 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 1,000 人开始时间: 2015年9月24日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 1,000
- 试验地点
- 10
- 主要终点
- BRCA1
研究概览
简要总结
本课题拟通过测序技术对 BRCA1 和 BRCA2 基因的 49 个外显子序列进行检测分析，研究中国汉族人群中乳腺癌遗传性高危人群携带 BRCA1 和 BRCA2 基因突变的分布情况及突变频率，构建中国人群的乳腺癌相关遗传突变数据库，并寻找高频的致病突变，建立适合中国人群的乳腺癌遗传风险基因检测标准。
研究设计
- 研究类型
- 流行病学研究
- 主要目的
- 横断面
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •(满足以下任意一条标准均可)1 发病年龄≤35 岁；2 发病年龄≤50 岁并且有 1 个具有血缘关系的近亲 a 也为发病年龄≤50 岁的乳腺癌患者和(或)1 个或 1 个以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌 / 输卵管癌 / 原发性腹膜癌患者；3 单个个体患 2 个原发性乳腺癌 b，并且首次发病年龄≤50 岁；4 发病年龄不限，同时 2 个或 2 个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；5 患者为男性，或具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；6 合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。
- •a. 近亲是指一级、二级和三级亲属。b. 2 个原发性乳腺癌包括双侧乳腺癌或者同侧乳腺的 2 个或多个明确的不同来源的原发性乳腺癌。
排除标准
- •1 未签署知情同意书者；2 不能提供血样标本者；3 转移性乳腺癌，及双侧乳腺癌为单侧发病后转移至对侧乳腺所致；4 缺少明确乳腺癌诊断的医学诊断证明;5 ＜18 岁的乳腺癌患不能提供合法监护人同意参加本研究的证据。
研究组 & 干预措施
Case series
Nil
结局指标
主要结局
BRCA1
BRCA2
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (10)
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