ChiCTR2100045641进行中（未招募）早期 1 期
基于基因组学黄疸的精准诊治研究
2020 年福建省卫生健康省级专项补助资金2 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 75 人开始时间: 2020年8月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 75
- 试验地点
- 2
- 主要终点
- 全外显子基因测序
研究概览
简要总结
1.小儿黄疸临床规范化基因诊断、数据解读及遗传咨询等； 2.明确小儿黄疸致病基因，建立基因型-表型-预后关系； 3.在基因诊断阴性患儿中鉴定黄疸的新致病基因，提高基因诊断阳性率。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- N/a
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 0.5（—）
- 性别
- All
入选标准
- •2、小于 6 月龄，出生体重正常。
排除标准
- •1、出生有窒息等抢救史；
- •2、感染、溶血、免疫和静脉营养引起的黄疸；
- •3、合并多器官功能衰竭、血液病、恶性肿瘤、心衰和肾功能异常等严重疾病。
研究组 & 干预措施
黄疸组
结局指标
主要结局
全外显子基因测序
时间窗: 入院当日
次要结局
- 肠道菌群
- 粪胆汁酸
- 血尿串联质谱
- 生化全套
研究者
研究点 (2)
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