ChiCTR-ROC-17011919尚未招募Unknown
一个常染色体显性遗传脊柱骨骺干骺端发育不良家系的致病基因鉴定及功能研究
自筹1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 28 人开始时间: 2017年8月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 入组人数
- 28
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 骨转换指标
研究概览
简要总结
1、鉴定该常染色体显性遗传脊柱骨骺发育不良家系的致病基因。 2、初步阐明所鉴定到的致病基因突变导致脊柱骨骺发育不良发生的分子机制。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- 未提供
排除标准
- 未提供
研究组 & 干预措施
Case series
结局指标
主要结局
骨转换指标
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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