ChiCTR2200055744招募中Unknown
中国 FH 患者精准医学筛查横断面研究
由苏州工业园区心馨心血管健康基金会、北京安智因生物技术有限公司资助10 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 4,105 人开始时间: 2021年9月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 招募中
- 发起方
- 入组人数
- 4,105
- 试验地点
- 10
- 主要终点
- FH 及其他脂质异常的相关致病基因
研究概览
简要总结
- 探索临床确诊 / 疑诊 FH 患者携带（可能）致病基因突变的阳性率及分布规律；
- 探索携带不同（可能）致病基因突变的 FH 患者血 LDL-C 水平分布情况。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 年龄范围
- 8 至 —（—）
- 性别
- All
入选标准
- •2022 年 1 月至 2024 年 8 月在试点医院就诊的患者；
- •按照表 4 中专家讨论后的改良中国 DLCN 标准评分后，总得分≥6 分，临床诊断为确诊 FH（>8 分）或疑似 FH（6-8 分）的患者；
- •自愿参加并签署知情同意书。
排除标准
- •合并可引起继发性血 LDL-C 水平升高的患者，如：甲状腺功能减退、肾病综合征、胆道阻塞等因素，临床医生可根据患者的病历信息及检测报告，或自身经验判断是否为继发性高胆固醇血症；
- •无法提供 LDL-C 水平或未进行 LDL-C 检测的患者；
- •无法表达等精神或神经系统功能障碍的人群。
研究组 & 干预措施
疑似或临床确诊 FH 患者
结局指标
主要结局
FH 及其他脂质异常的相关致病基因
疾病史
家族史
体格检查
脂性角膜弓
腱黄素瘤
总胆固醇
甘油三酯
低密度脂蛋白胆固醇
高密度脂蛋白胆固醇
血糖
肝肾功能
心电图
用药史
次要结局
- 脂蛋白 a
- 载脂蛋白 A1
- 载脂蛋白 B
- 冠状动脉造影
- 超声心动图
- 颈动脉超声
研究者
研究点 (10)
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