ChiCTR2000032325进行中（未招募）不适用
基于全外显子测序的全基因组关联研究在儿童特发性肾病综合征中的一项多中心、观察性队列研究
国家自然科学基金 817707135 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 480 人开始时间: 2018年7月2日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 480
- 试验地点
- 5
- 主要终点
- 全外显子测序
研究概览
简要总结
通过开展我国儿童原发性肾病综合征（PNS）基因组关联研究，发现中国人群 PNS 易感或致病基因与遗传特征，通过聚焦该病与感染、免疫、性别、激素受体等交互作用的易感基因，揭示影响 PNS 易感性及发病的遗传学机制；同时探究影响 PNS 临床、病理及治疗转归的基因分子标志，建立中国人群 PNS 分子遗传图谱，为 PNS 精准预测和治疗做出重要贡献。
研究设计
- 研究类型
- 基础科学研究
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- Na
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 18（—）
- 性别
- All
入选标准
- •（1）发病年龄从出生到 18 岁。
- •（2）根据以下标准诊断 PNS：
- •①肾病性蛋白尿：蛋白尿≥50mg/ kg 或 24 小时晨尿蛋白 / 肌酐（mg / mmol）≥200.0；
- •②低蛋白血症：血清白蛋白低于 25g / L；
- •③高脂血症：血清胆固醇高于 5.7mmol / L；
- •④不同程度的水肿。以上四项中的①和②是诊断所必需的。 SSNS 或 FRNS / SDNS 患者应在 4 周内对泼尼松或泼尼松龙做出反应，并且 FRNS / SDNS 还应在减少皮质类固醇治疗期间或在停用皮质类固醇治疗后 2 周内连续两次复发且达到两次以上复发的标准在 6 个月内或在疾病过程中复发超过 12 个月中的 4 个月。 SRNS 患者表现出持续的蛋白尿，尽管根据国际儿童肾脏病标准研究，口服泼尼松 60 mg /（m2 * d）剂量持续 4 周，然后间歇性地以 40 mg / m2 剂量持续 4 周。
排除标准
- •(1）先天性肾病综合征或继发性肾病综合征（过敏性紫癜，狼疮，乙型肝炎，糖尿病，遗传性肾炎，严重感染，肿瘤和药物）等因素引起的慢性肾脏病（CKD）患者。
- •（2）与足细胞病相关的基因测试阳性的患者。
研究组 & 干预措施
Case series
结局指标
主要结局
全外显子测序
肾小球滤过率
次要结局
- 组织病理学结果
研究者
研究点 (5)
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