ChiCTR1800015997尚未招募早期 1 期
全外显子测序在儿童难治性肾病的家系研究及发现新致病基因
国家自然科学基金及重庆市卫计委科研项目基金1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 200 人开始时间: 2019年1月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 入组人数
- 200
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 全外显子
研究概览
简要总结
通过检测既往明确的已知肾脏疾病基因检测阴性结果难治性肾病患儿及其家系全外显子基因检测，获取原始测序序列（Raw Data）后进行生物信息分析，测序结果采用 SNVs、In Dels、SV、CNV 统计分析，通过与正常人类基因数据库对比发现可能的新致病基因或突变，再通过验证其功能最终确定我国儿童遗传性肾病新致病基因或突变，为今后诊断治疗提供靶点。
研究设计
- 研究类型
- 病因学/相关因素研究
- 主要目的
- 单臂
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 18（—）
- 性别
- All
入选标准
- •具有明显家族遗传史的难治性肾病综合征患儿，原发性肾病综合征诊断标准：大量蛋白尿：24h 蛋白尿定量≧50mg/kg 或晨尿蛋白 / 肌酐(mg/mg)≧2.0,1 周 3 次晨尿蛋白定性（+++-++++);低蛋白血症：血清白蛋白低于 25g/L；高脂血症：血清胆固醇高于 5.7mmol/L；不同程度的水肿。以上 4 项中以 1 和 2 为诊断的必要条件。激素敏感型型 NS：以泼尼松足量 2mg/(kg.d)或 60mg/(m2.d)治疗≤4 周尿蛋白转阴者。激素耐药型 NS：以泼尼松足量治疗≥4 周尿蛋白仍阳性者，又分为初治耐药和迟发耐药，后者指激素治疗 1 次或多次缓解后，再次激素治疗＞4 周尿蛋白仍阳性者。激素依赖型 NS：对激素敏感，但连续两次减量或停药 2 周内复发者。
- •经过基因检测肾脏相关疾病基因提示结果阴性患儿。
排除标准
- •排除紫癜、狼疮、乙肝、糖尿病等继发因素引起的慢性肾脏疾病。
研究组 & 干预措施
Case series
结局指标
主要结局
全外显子
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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