ChiCTR2200065060尚未招募Unknown
Dravet 综合征患者 iPS 细胞模型的建立及应用研究
未提供1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 3 人开始时间: 2022年10月27日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 尚未招募
- 入组人数
- 3
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- iPSC
研究概览
简要总结
Dravet 综合征尚无有效的治疗手段，反复的癫痫发作对患者及家庭造成极大影响。本项研究旨在采集 Dravet 综合征的患者血液样本，建立体外细胞模型，将利用所建立的癫痫细胞模型，深入研究 Dravet 综合征疾病，并对药物处理效果进行检测，筛选潜在的治疗药物。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •（1）男女均可，年龄 2-18 岁；
- •（2）明确诊断为 Dravet 综合征，并含有 SCN1A 致病性基因突变；
- •（3）受试者法定监护人必须愿意并能够在试验前完成相关检查、检验，并签署书面知情同意书。
- •（1）年龄不限，表型正常，无 SCN1A 基因突变；
- •（2）受试者法定监护人能够与研究者进行良好的沟通并能够遵守研究相关规定，并签署书面知情同意书。
排除标准
- •入组前 3 个月内参加过任何临床试验者；
- •根据研究者评估，认为由于其他各种原因不适合入组者。
研究组 & 干预措施
健康对照组
Dravet 综合征 SCN1A 致病性基因突变组
结局指标
主要结局
iPSC
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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