ChiCTR2600118381尚未招募不适用
DUOX2 双等位基因突变的先天性甲减患者停药随访
自筹5 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2026年1月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 5
- 主要终点
- 甲状腺功能
研究概览
简要总结
明确 DUOX2 双等位基因突变的先天性甲减患者的临床转归
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 连续入组
入排标准
- 年龄范围
- 3 至 12（—）
- 性别
- All
入选标准
- •1.在新生儿筛查阶段确诊为先天性甲减；
- •2.研究参与者的致病基因为 DUOX2；
- •3.研究参与者大于等于 3 岁,小于 12 岁。
排除标准
- •1.甲状腺发育不全或甲状腺异位的先天性甲减患者；
- •2.合并有其他甲状腺激素合成相关基因的双等位基因变异的患者；
- •3.合并甲状腺激素受体基因变异患者。
研究组 & 干预措施
左甲状腺激素停药组
结局指标
主要结局
甲状腺功能
甲状腺球蛋白
甲状腺大小
次要结局
- 体重
- 身高
- DUOX2 残留酶活性
研究者
研究点 (5)
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