ChiCTR2500101856尚未招募不适用
Meesmann's 角膜营养不良单个家系的 KRT12 基因突变检测分析
自选课题（自筹）1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2025年5月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- DNA
研究概览
简要总结
主要研究目的：Meesmann's 角膜营养不良患者及家属行基因检测，以确定导致该疾病表型的角膜特异性 KRT12 基因的突变位点，为临床诊断及治疗提供依据。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- 无
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •已接受基因检测并签署知情同意书的 Meesmann's 角膜营养不良患者及亲属；
- •无全身或其他眼部遗传性疾病；
排除标准
- •其他类型的角膜营养不良患者；
- •伴有全身或其他眼部遗传性疾病；
- •未曾接受基因检测的 Meesmann's 角膜营养不良患者或亲属；
研究组 & 干预措施
观察组
结局指标
主要结局
DNA
时间窗: 采样 1 周内
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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