ChiCTR1900026040进行中（未招募）早期 1 期
罕见遗传性疾病研究
山东第一医科大学“学术提升计划”1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 500 人开始时间: 2019年9月17日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 500
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 体脂
研究概览
简要总结
本课题旨在通过对国内罕见遗传性疾病患者进行流行病学调查，描绘罕见遗传性疾病的流行病学特征，制定精准诊疗策略，并进一步为基础及临床医学领域的研究发展提供临床数据支持。
研究设计
- 研究类型
- 基础科学研究
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- N/a
入排标准
- 年龄范围
- 1 至 80（—）
- 性别
- All
入选标准
- •（1）患者临床明确诊断为某种罕见遗传性疾病；
- •（2）患者或家属亲自签署知情同意书，表明患者已经获知所有与研究相关的内容；
- •（3）患者及家属愿意并且有能力配合与研究相关的病史采集、全部检查，干预治疗以及其他研究程序。
- •（4）患者或父母对患者病史、发育史能够清晰描述，以及父母对妊娠期间身体状况记忆清晰描述清楚，并且能够如实回答。
排除标准
- •（1）经临床及基因筛查明确为非遗传性因素导致的疾病，如营养缺乏、药物等因素；
- •（2）合并其他严重疾病，如恶性肿瘤等；
- •（3）研究者认为不宜参与本试验的其他情况者。
研究组 & 干预措施
Case series
Nil
结局指标
主要结局
体脂
肝脏超声
性腺超声
性腺六项
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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