ChiCTR2400085477尚未招募Unknown
胚系突变检测在难治性血小板减少症鉴别诊断中的意义：单中心回顾性研究
自筹1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2024年7月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 血常规
研究概览
简要总结
（1）比较具有胚系突变的有胚系突变的难治性血小板减少症患者与经典 ITP 患者之间血常规（包括红细胞体积、血小板体积等）、免疫相关指标的差异，并探讨其潜在的生物学意义。 （2）比较 WES 检测具有胚系突变的患者与经典 ITP 患者的发病年龄、病史，探讨是否存在显著差异，并进一步讨论其影响因素与发展趋势。 （3）分析 WES 检测具有胚系突变的血小板减少症患者中骨髓 CD34 的表达水平，疗效，并与经典 ITP 患者进行对比，以揭示其在疾病发展中的可能作用。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •（1）研究组为既往诊断为 ITP，明确有血小板减少的患者。
- •（2）通过全外显子测序（WES），必须存在已确定的胚系突变基因[16,17]（包括：FANCA、FANCB/FAAP95、FANCC、FANCD1/BRCA2、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG/XRCC9、FANCI、FANCJ/BRIP1、FANCL、FANCM、FANCN/PALB2、FANCO/RAD51C、FANCP/SLX4、FANCQ/ERCC4、FANCR/RAD51、FANCS/BRCA1、FANCT/UBE2T、FANCU/XRCC2、FANCV/REV7、FANCW/RFWD3、MAD2L2、SPTAN1、NBN、FAAP20、FAAP100、RNF8、TINF2、PRDM8、SNORA56、MAGEA11、DNAJC21、SGK2、1.5 SAMD9、MUS81、HELLS、ACD、EIF6、ZBTB32、H2AX、NDUFA1、FADS2、POLN、CTC1、GAR1、PARD6A、MAGEA3、L3MBTL1、RPS14、CHEK1、LMNA、TUBG1、RAD50、TP53、TERC、TRUB1、PFAS、MAGEA4、SRP72、BLM、CASP3、VIM、BHLHE40、RTEL1、WRAP53、CSF3、LINC00324、MAGEA5、ELANE、MRE11、IL3、DDX11、FAN1、ERCC1、NOP10、POT1、AP4B1、PRF1、GATA2、SNX5、HPRT1、FAAP24、SLX1B、UIMC1、DKC1、DCLRE1B、TNFRSF6B、MAGEA1、SBDS、NIP7、FEN1、NEK2、MLH1、WDR48、THPO、TERT、CSF2、NUTM1、MAGEA10、SRP54、LGALS9C、MPL、STAT1、ATM、LIG4、USP1、DCLRE1A、DHFR、SNORA36A、RMND5B、MAGEA2、EFL1、RPS27L、ZNF276、IMMTP1、PARP1、HELQ、PARN、TRUB2、ARFRP1、MAGEA2B、AGO2、ARFIP2、PSAP、ERCC2、RAD18、FLT3、ATAD5、NHP2、CSF3R、KITLG、IRF1、SLX1A、EME1、USB1、GRHL2、RPL5、REV1、TOP1、DNA2、NPM1、SCD、CENPS、TP53BP1、WRN、TOPBP1、ZBTB16、ATRIP）的患者。
- •（3）经多线治疗后疗效未达完全缓解(CR);
- •（4）对照组为明确诊断为 ITP，且为 ITP 一线治疗有效的患者。
- •（5）2018 年 8 月至 2023 年 9 月在浙江省中医院就诊。
排除标准
- •（1）存在其他已知血小板减少病因者(如药物、感染等引起的二次性血小板减少)；
- •（2）合并严重的系统性疾病可能影响研究结果者（如自身免疫疾病、恶性肿瘤等）。
- •（3）其他遗传病变的存在：排除已知的其他遗传突变或遗传疾病。
- •（4）临床资料不完整：排除那些缺乏必要临床资料或无法提供足够信息以进行准确分析的患者。
- •（5）拒绝随访的患者；
研究组 & 干预措施
对照组
胚系突变组
结局指标
主要结局
血常规
应答维持时间
出血评分
次要结局
- 淋巴细胞亚群
- 免疫相关指标
- 骨髓 CD34
研究者
研究点 (1)
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