ChiCTR2000039326招募中Unknown
探讨 Alport 综合征与 COL4A 基因一系列突变的相关性分析， 一项前瞻性观察性研究
国家重点研发项目 2017YFC09075031 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 80 人开始时间: 2021年1月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 招募中
- 发起方
- 入组人数
- 80
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 遗传突变
研究概览
简要总结
- 通过高通量靶向 NGS 技术发现 AS 新的致病基因突变位点，扩大 Alport 综合征的变异谱；
- 对新致病基因突变的基因型和临床表型特征进行研究分析，指导 Alport 综合征预后的判断；
- 建立以高通量靶向 NGS 技术为基础的基因诊断体系，为 Alport 综合征临床早期诊断和遗传咨询提供参考依据。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •所有就诊于四川大学华西医院、陆军军医大学第一附属医院的 Alport 综合征及其家庭成员患者均纳入研究，无性别、年龄限制。患病标准：
- •1、患有血尿和薄片状 GBM；
- •2、患有听力损失伴血尿；
- •3、患有晶状体或斑点状视网膜病变伴血尿；
- •4、连锁 Alport 综合征家系的高危家庭成员。
排除标准
- 未提供
研究组 & 干预措施
case series
结局指标
主要结局
遗传突变
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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