SLC4A1 基因突变的遗传性球形红细胞增多症和吉尔伯特综合征并存——个案报告和文献回顾

我们报告一例遗传性球细胞增多症（HS）并发吉尔伯特综合征（GS）。该患者在高胆红素血症病史 10 年后表现出轻度贫血，最终通过基因分析诊断为 HS 与 GS 共存。通过这一案例，告诉临床医生基因分析是诊断此类患者的有用工具。