ChiCTR2000032169进行中（未招募）不适用
DDX24 基因突变与先天性脉管疾病相关性的临床研究
中山大学和中山大学附属第五医院1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 4,100 人开始时间: 2018年11月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 4,100
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 全外显子测序
研究概览
简要总结
1.明确先天性脉管疾病中 DDX24 基因的突变频率；探讨 DDX24 基因突变与先天性脉管疾病的临床相关性，联合华大基因，建立中国人群相关数据库。 2.筛选先天性脉管疾病新的致病基因以及探讨 DDX24 相关的基因调控网络，为先天性脉管疾病提供新的临床诊疗依据和靶点。 3.明确顺尔宁对 DDX24 阳性血管畸形患者人群的治疗效果：包括安全性，有效性及副作用等
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）
- 盲法
- N/a
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 100（—）
- 性别
- All
入选标准
- •患者签署知情同意书后,行增强 CT 和彩超检查或者 DSA 造影确诊的脉管性疾病患者可参加本项目，包括肝血管瘤、体表血管畸形、先天性动静脉畸形、内脏血管畸形、淋巴管发育不全、布加综合征。
排除标准
- •通过临床问诊排除手术、感染外伤史，通过实验室检查排除发生感染的可能性，并通过影像学检查诊断脉管疾病并排除肿瘤的可能性。
研究组 & 干预措施
试验组
顺尔宁 10mg/d
对照组
安慰剂
先天性脉管畸形组
全外显子测序
结局指标
主要结局
全外显子测序
淋巴液渗出及吸收情况
畸形血管及淋巴管数量的变化
胸腹腔积液变化
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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