ChiCTR2000038132进行中（未招募）早期 1 期
神经发育障碍儿童中新生突变的谱系特征、临床致病性和产前诱变因素
北京市财政科技经费1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 500 人开始时间: 2020年10月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 500
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 单核苷酸变异
研究概览
简要总结
1.探索 NDD 儿童中基因 DNM 的发生频率、基因谱系特点（热点通路 ／ 基因，热点位点，突变类型和危害程度），为今后临床开展热点 DNM 筛查提供数据依据； 2.明确基因 DNM 临床致病性评估，DNM 类型和儿童 NDD 亚型、NDD 患病程度、发病年龄的关系，为今后临床开展基因 DNM 的致病性评估，以及利用基因 DNM 完成遗传诊断提供规范流程、临床证据； 3.预探索 NDD 基因发生 DNM 的起源和围产期危险因素，为今后开展 NDD 的围产期危险因素研究提供初期研究方向。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）
- 盲法
- N/a
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 6（—）
- 性别
- Male
入选标准
- •＜6 岁的 ASD、ID/DD 患儿，伴发痉挛 / 癫痫/ADHD 的 ID/DD、ASD 患者可以招募，必须在 2 个时间点完成回访（<3 岁和>5 岁）；
- •2）完成血尿代谢筛查且为正常；
- •4）完成染色体和全基因组 CNV 筛查且正常。
排除标准
- •明确因高热、脑部感染 / 损伤 / 手术导致；
- •2）血尿代谢筛查提示代谢病者；
- •既往遗传诊断明确的 ASD 或 ID (染色体病、基因组病、遗传代谢病、线粒体病、panel 测序有明确致病基因）；
- •单纯惊厥 / 癫痫/ADHD。
研究组 & 干预措施
DNM 组
非 DNM 组
结局指标
主要结局
单核苷酸变异
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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