适应症
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 尚未招募
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 尿髓样小体
研究概览
简要总结
本研究将法布雷病患者作为研究对象，收集已确诊患者的基因检测、实验室检查、影像学检查数据，进行全面的多器官多系统评估，探寻法布雷病患者的特征性临床表现，为完善法布雷病高危人群特征提供参考和理论依据。对患者制定个体化的治疗策略，为中国的法布雷病治疗提供宝贵经验。同时，对已确诊患者进行家系筛查以及对高危患者进行筛查，以进一步扩大法布雷病患者诊疗队列，实现早筛查、早诊断、早治疗，建立健全法布雷病患者“筛查+诊断+治疗+管理”的多学科罕见病诊疗模式。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 年龄范围
- 5 至 95（—）
- 性别
- All
入选标准
- •a.法布雷病诊断明确；b.外周血标本留存或基因检测资料详实；c. 知情同意本试验并签署知情同意书；d.依从性良好，可遵医嘱定期随访治疗
排除标准
- •a. 认知功能障碍，无法正常沟通交流者及其他不能配合调查的患者；b.外周血标本缺失或基因检测资料不可信；c. 研究者判断不适合入组的其他情况
研究组 & 干预措施
分子伴侣治疗组
酶替代治疗组
仅对症治疗组
结局指标
主要结局
尿髓样小体
α-Gal A 活性检测
Lyso-GL-3 浓度检测
次要结局
- 心脏核磁共振
- 心脏彩超
研究者
研究点 (1)
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