全外显子测序应用于遗传性肾脏相关疾病多学科筛查及诊疗的前瞻性研究

研究目的将包括以下几方面：

1. 完善疾病认知，实现早诊断早干预：旨在通过临床多学科专家的交流和进行互动，对法布雷的临床表型复杂性、精准诊断方案、个性化治疗和管理；
2. 鉴别诊断：法布雷病临床表现多样且不具特异性，易导致误诊，需与其他疾病及早鉴别，便于制定有效针对性干预方案，促进罕见病诊疗一体化的进一步紧密结合；
3. 学科人才团队建设与 MDT 协作网搭建：推进临床深刻认识以法布雷为代表的罕见病，组建临床及遗传学学科结合的专业人才梯队，建立有效可执行的 MDT 的诊疗模式，并形成稳定网络机制便于服务山东省内协作组的其他分中心；
4. 探索基于 NGS 的精准基因检测临床路径与实验室最优流程搭建：探索建立依托于山东省立罕见病诊疗中心的最佳本地化 NGS 标准操作规程，提升临床诊疗能力，形成对罕见病精准诊疗的示范应用成果。