ChiCTR2000035389尚未招募早期 1 期
基于二代测序应用于皮肤单基因遗传病的诊断中的研究
上海申康医院发展中心1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 500 人开始时间: 2020年10月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 入组人数
- 500
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 定制化外显子捕获测序
研究概览
简要总结
探讨皮肤单基因遗传病患者的遗传学病基因，并探索相关基因导致皮肤单基因遗传病的致病机制，为进一步推广定制化外显子捕获测序在临床的应用提供依据，并为患者提供优生优育方案。
研究设计
- 研究类型
- 基础科学研究
- 主要目的
- 析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）
- 盲法
- N/a
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •1） 相应遗传性皮肤病的临床表现、病理诊断同时确诊；
- •2） 年龄和性别不限；
- •4） 受试者或监护人已签署知情同意书。
排除标准
- •1）患者已明确皮肤单基因遗传病的突变基因；
- •2）根据研究者判断，受试者不可信或依从性差者。
研究组 & 干预措施
皮肤单基因遗传病患者及对照组
结局指标
主要结局
定制化外显子捕获测序
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
Loading locations...
相似试验
Unknown
不适用
全外显子测序应用于儿童遗传病的诊断中的研究ChiCTR2000034358经费自筹500
Unknown
不适用
基于捕获测序的融合基因检测技术应用于皮肤及软组织疾病诊断的研究ChiCTR2000035530上海申康医院发展中心200
Unknown
不适用
基于家系单体型模型的胚胎遗传检测一体化新方法的建立及临床应用ChiCTR2100048677上海市科委“科技创新行动计划”医学创新研究专项 (20Y11907200)
Unknown
不适用
全外显子测序技术在不明原因反复胎儿畸形疾病研究中的应用ChiCTR1800014645高精尖中心
Unknown
1 期
高通量测序技术应用于人类胚胎着床前遗传诊断和筛查ChiCTR-ICC-14005300国家重大科学计划，科技部 863 课题，国家自然基金委，北京市科委科研项目250