ChiCTR1800018018尚未招募4 期
PHEX 基因突变导致低磷性佝偻病的基因筛查和药物治疗随访
拨款1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 80 人开始时间: 2018年10月30日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 4 期
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 入组人数
- 80
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 生长指标评估
研究概览
简要总结
1.筛查低磷性佝偻病的致病基因 PHEX 突变。 2.前瞻性随访评估 PHEX 基因突变导致低磷性佝偻病的药物治疗的疗效和安全性
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- N/a
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •1.患者经基因筛查明确诊断为低磷性佝偻病，且年龄<18 岁或骨骺尚未闭合；
- •2.患者或家属亲自签署知情同意书，表明患者已经获知所有与研究相关的内容；
- •3.患者及家属愿意并且有能力配合与研究相关的病史采集、全部检查，干预治疗以及其他研究程序。
排除标准
- •1.经基因筛查明确为其他基因突变导致的遗传性骨发育不良疾病；
- •2.营养缺乏导致的佝偻病，如维生素 D 摄入不足、吸收和代谢障碍所致佝偻病；
- •3.长期使用影响骨代谢的药物，如糖皮质激素、肾上腺素或合成类固醇激素、抗惊厥类药物；
- •4.合并其他严重疾病，如骨肉瘤，恶性血液系统疾病等；
- •5.其他原因导致的骨代谢异常，如重金属中毒、高氟摄入等；
- •6.其他原因导致的骨病表现，如外伤、长期制动等；
- •7.研究者认为不宜参与本试验的其他情况者。
研究组 & 干预措施
实验组
药物治疗
结局指标
主要结局
生长指标评估
时间窗: 每 3 个月 1 次
骨病相关评分
时间窗: 每 3 个月 1 次
生化检测指标
时间窗: 每 3 个月 1 次
X 线片
时间窗: 每 6 个月 1 次
骨密度
时间窗: 每 12 个月 1 次
次要结局
- 泌尿系超声(每 3 个月 1 次)
研究者
研究点 (1)
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