ChiCTR2100042796进行中（未招募）早期 1 期
FGF23 依赖型磷酸盐尿性间叶瘤致低磷骨软化症发病的分子遗传机制研究
拨款1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 93 人开始时间: 2021年2月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 93
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 成纤维细胞生长因子 23
研究概览
简要总结
1.对磷酸盐尿性间叶瘤组织 RNA 进行转录组测序，鉴定致低磷性骨软化症患者瘤组织是否存在融合基因，试图发现新的融合基因； 2.对磷酸盐尿性间叶瘤组织和外周血 DNA 使用全外显子组测序，以鉴定体细胞突变基因； 3.对磷酸盐尿性间叶瘤组织进行单细胞测序，以探索肿瘤起源。
研究设计
- 研究类型
- 筛查
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- N/a
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •1.临床表现和实验室生化检查符合低磷性骨软化症；
- •2.血清 FGFF23 水平检查显著高于正常范围 2 倍以上；
- •3.影像学检查包括 B 超、CT、MRI 或奥曲肽核素显像等，明确存在占位；
- •4.手术切除占位，病理诊断为磷酸盐尿性间叶瘤；
- •5.手术切除占位后，血磷恢复正常和血清 FGF23 水平显著下降。
排除标准
- •1.具有家族史或者散发性由基因突变导致低磷性佝偻病或骨软化症；
- •2.由阿德福韦酯、替诺福韦等具有肾脏毒性的药物使用史者；
- •3.可能影响磷代谢的一些疾病如肾脏疾病、自身免疫性疾病、节段性小肠炎和慢性痢疾等，以及库欣综合症、甲状腺或甲状旁腺功能亢进或者减少症等；
- •4.所有恶性肿瘤（不包括磷酸盐尿性间叶瘤恶变）。
研究组 & 干预措施
患者组
结局指标
主要结局
成纤维细胞生长因子 23
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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1 期
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