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临床试验/ChiCTR1800018524
ChiCTR1800018524尚未招募1 期

遗传性多发性骨软骨瘤致病基因分析及其分子机制探讨

上海市第六人民医院1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 50 人开始时间: 2018年10月1日最近更新:
适应症

试验速览

阶段
1 期
状态
尚未招募
发起方
入组人数
50
试验地点
1
主要终点
基因

研究概览

简要总结

(1)明确遗传性多发性骨软骨瘤的遗传因素; (2)统计遗传性多发性骨软骨瘤相关基因的常见致病突变; (3)探讨致病基因作用机制指导临床治疗的可行性。 (4)探讨相关致病基因与肿瘤发生恶变的关系及愈后

研究设计

研究类型
病因学/相关因素研究
主要目的
单臂
盲法
N/a

入排标准

年龄范围
5 至 45(—)
性别
All

入选标准

  • 1.影像诊断为多发性骨软骨瘤
  • 2.患者家族中至少 2 人得多发性骨软骨瘤

排除标准

  • 未提供

研究组 & 干预措施

Case series

结局指标

主要结局

基因

次要结局

未报告次要终点

研究者

发起方
上海市第六人民医院

研究点 (1)

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