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临床试验/ChiCTR1800018029
ChiCTR1800018029进行中(未招募)基础科学研究

利用全外显子捕获测序技术在起病早、病情重伴有多发痛风结节的患者家系中寻找痛风的易感基因

上海市第六人民医院1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 100 人开始时间: 2018年9月1日最近更新:
适应症

试验速览

阶段
基础科学研究
状态
进行中(未招募)
发起方
入组人数
100
试验地点
1
主要终点
基因突变

研究概览

简要总结

本项目选择起病早、病情重伴有多发痛风结节的痛风患者家系进行全外显子捕获测序,通过对该家系中深度测序发现的共同突变位点进行功能解析,并进一步在病例对照样本及其他家系中进行验证,以期发现痛风的新易感基因

研究设计

研究类型
病因学/相关因素研究
主要目的
单臂
盲法
N/a

入排标准

性别
All

入选标准

  • 起病早、病情重伴有多发痛风结节的痛风患者家系

排除标准

  • 其他关节炎及自身免疫性疾病

研究组 & 干预措施

Case series

Nil

结局指标

主要结局

基因突变

次要结局

未报告次要终点

研究者

发起方
上海市第六人民医院

研究点 (1)

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