ChiCTR2400081523尚未招募Unknown
基于全基因测序分析 Chiari 1 型畸形患者相关致病基因的研究
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 尚未招募
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 全基因组测序
研究概览
简要总结
本研究拟对 Chiari I 型畸形患者进行前瞻性研究，采用在全基因组测序技术，运用家系结合散发病例的研究策略, 尝试在全基因组水平寻找与 Chiari I 型畸形发生发展相关的基因突变，将得到的目的基因与其临床表型相结合，探索中国人 Chiari I 型畸形致病相关基因，探究 Chiari I 型畸形临床特征和遗传致病基因的关系，为更好开展临床工作，为指导临床干预策略提供依据。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 年龄范围
- 8 至 65（—）
- 性别
- All
入选标准
- •1.病例组：1）临床确诊为 Chiari I 型畸形的患者，以及患者的父母、子女和兄弟姐妹；；
- •2.2）年龄 8-65 岁,男女不限；；
- •3.3）自愿参加研究并签署知情同意书。；
- •4.对照组：1）华西医院罕见病研究所数据库中的健康人群；；
- •5.2）年龄 8－65 岁，性别、年龄和病例组匹配；；
- •6.3）无神经系统发育畸形者；；
- •7.4）无遗传性疾病者；；
排除标准
- •1.1）患有其他遗传性疾病的患者；；
- •2.2）外伤导致颅底畸形的患者；；
- •3.3）无民事行为能力；；
- •4.4）无法理解研究的潜在风险和受益，无法按要求随访评估；；
- •5.5）有任何更复杂的医疗问题，可能干扰研究行为或导致风险增加，如恶性肿瘤、血液疾病、艾滋病、病毒性肝炎等；
研究组 & 干预措施
对照组
病例组
结局指标
主要结局
全基因组测序
时间窗: 入院后病房采集，采集后 1 周测量
次要结局
- 影像学分析(患者发病后)
研究者
研究点 (1)
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