ChiCTR2100047991已完成Unknown
新生儿期苯丙氨酸羟化酶缺乏症临床特征回顾性研究
自筹1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 30 人开始时间: 2021年7月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 已完成
- 发起方
- 入组人数
- 30
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 临床结局
研究概览
简要总结
通过苯丙氨酸羟化酶缺乏症的患儿临床表现进行回顾性分析,为苯丙氨酸羟化酶缺乏症的早期诊断及鉴别诊断提供依据。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •1.起病时间:出生≤28 天;
- •2.存在苯丙氨酸羟化酶缺乏症临床表现且在本院接受诊疗的患儿。
排除标准
- 未提供
研究组 & 干预措施
病例组
结局指标
主要结局
临床结局
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
Loading locations...
相似试验
已完成
Unknown
新生儿期酪氨酸血症 I 型临床特征回顾性研究ChiCTR2100047760自筹10
尚未招募
Unknown
新生儿期甲基丙二酸血症 CblA 型临床特征回顾性研究ChiCTR2100047716自筹12
尚未招募
Unknown
新生儿期甲基丙二酸血症 CblB 型临床特征回顾性研究ChiCTR2100047718自筹12
已完成
Unknown
请于伦理委员会批准后才开始征募参试者,并与我们联系上传伦理批件。 新生儿丙二酸尿症临床特征及基因突变回顾性研究ChiCTR2100047701自筹20
Unknown
不适用
新生儿氨基酸的临床研究ChiCTR-IPR-15006106自筹资金200
