ChiCTR2300074243尚未招募不适用
遗传性骨硬化症的临床研究
本研究不涉及经费2 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2023年10月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 2
- 主要终点
- 3 年生存率
研究概览
简要总结
1、描述疾病自然史 2、建立疾病的基因型与表型关系 3、观察 HSCT 对骨关节、视力、听力等造血系统以外方面的影响 4、探索 HSCT 的急性期及慢性病不良反应并探索危险因素
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- 不涉及
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 99（—）
- 性别
- All
入选标准
- •1.临床诊断明确的遗传性骨硬化症
- •2.已完善基因检测并明确存在 TCIRG1、CLCN7、CA II、SNX10、TNFSF11、PLEKHM1、SLC29A3、NEMO 突变（纯合或复合杂合突变，其中 CLCN7、PLEKHM1 亦可为杂合突变）。
排除标准
- •1.其他原因引起的的高骨量综合征，如骨关节炎、进行性骨干发育不良、蜡油样骨病、Paget 骨病、Erdheim-Chester 病等
- •2.依从性差，不能够规律随访
研究组 & 干预措施
观察组
结局指标
主要结局
3 年生存率
次要结局
- 高钙血症
- 肝静脉闭塞综合症
- 移植物抗宿主病
研究者
研究点 (2)
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