ChiCTR2100043526招募中Unknown
NR2F1 基因突变相关癫痫的体外细胞模型的建立及应用研究
未提供3 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 15 人开始时间: 2020年11月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 招募中
- 入组人数
- 15
- 试验地点
- 3
- 主要终点
- iPS 细胞系
研究概览
简要总结
NR2F1 突变导致癫痫发病的分子机制尚不明确，反复的癫痫发作对患者及家庭造成极大影响，有效的治疗方案不仅有助于缓解患者痛苦，还对 BBSOAS 治疗提供新的方法。本项研究旨在利用携带 NR2F1 新发突变的患者血液样本，建立基于 NR2F1 突变的癫痫体外研究模型，深入研究 NR2F1 突变导致癫痫发病的分子机制，还将利用所建立的癫痫细胞模型，对药物处理效果进行检测，筛选潜在的治疗药物。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •必须满足以下纳入标准可入组本研究：
- •① 男女均可，年龄不限
- •② 遗传诊断：患者必须进行证实性突变分析，显示 NR2F1 基因突变。
- •③ 患者存在 BBSOAS 相关症状：视神经萎缩和（或）发育不全、智力障碍、肌张力减低和癫痫等。
- •④ 癫痫发作类型不限。
- •⑤ 受试者法定监护人必须愿意并能够在试验前完成相关检查、检验。
- •⑥ 受试者法定监护人能够与研究者进行良好的沟通并能够遵守研究相关规定。
- •⑦ 受试者法定监护人同意签署书面知情同意书。
- •① 家庭健康对照组为试验组父母，年龄不限，表型正常，无 NR2F1 基因突变。
- •② 随机健康对照组：为 NR2F1 基因突变患者匹配的同年龄、同性别儿童，表型正常，无 NR2F1 基因突变。
- •③ 受试者法定监护人能够与研究者进行良好的沟通并能够遵守研究相关规定。
- •④ 受试者法定监护人同意签署书面知情同意书。
排除标准
- •① 受试者必须没有无法控制的感染。
- •② 患者交流、理解、合作不够，或依从性差，不能保证按方案要求进行。
- •③ 无酗酒、吸毒、滥用药物史，无 HIV、梅毒等传染性疾病史。
- •④ 入组前 3 个月内参加过任何临床试验者。
- •⑤ 根据研究者评估，认为由于其他各种原因不适合入组的患者。
研究组 & 干预措施
NR2F1 突变组
无 NR2F1 突变组
结局指标
主要结局
iPS 细胞系
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (3)
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