ChiCTR2100043526RecruitingUnknown
NR2F1 基因突变相关癫痫的体外细胞模型的建立及应用研究
Not provided3 sites in 1 country15 target enrollmentStarted: November 1, 2020Last updated:
Trial Snapshot
- Phase
- Unknown
- Status
- Recruiting
- Enrollment
- 15
- Locations
- 3
- Primary Endpoint
- iPS 细胞系
Study Overview
Brief Summary
NR2F1 突变导致癫痫发病的分子机制尚不明确，反复的癫痫发作对患者及家庭造成极大影响，有效的治疗方案不仅有助于缓解患者痛苦，还对 BBSOAS 治疗提供新的方法。本项研究旨在利用携带 NR2F1 新发突变的患者血液样本，建立基于 NR2F1 突变的癫痫体外研究模型，深入研究 NR2F1 突变导致癫痫发病的分子机制，还将利用所建立的癫痫细胞模型，对药物处理效果进行检测，筛选潜在的治疗药物。
Study Design
- Study Type
- Observational
Eligibility Criteria
- Sex
- All
Inclusion Criteria
- •必须满足以下纳入标准可入组本研究：
- •① 男女均可，年龄不限
- •② 遗传诊断：患者必须进行证实性突变分析，显示 NR2F1 基因突变。
- •③ 患者存在 BBSOAS 相关症状：视神经萎缩和（或）发育不全、智力障碍、肌张力减低和癫痫等。
- •④ 癫痫发作类型不限。
- •⑤ 受试者法定监护人必须愿意并能够在试验前完成相关检查、检验。
- •⑥ 受试者法定监护人能够与研究者进行良好的沟通并能够遵守研究相关规定。
- •⑦ 受试者法定监护人同意签署书面知情同意书。
- •① 家庭健康对照组为试验组父母，年龄不限，表型正常，无 NR2F1 基因突变。
- •② 随机健康对照组：为 NR2F1 基因突变患者匹配的同年龄、同性别儿童，表型正常，无 NR2F1 基因突变。
- •③ 受试者法定监护人能够与研究者进行良好的沟通并能够遵守研究相关规定。
- •④ 受试者法定监护人同意签署书面知情同意书。
Exclusion Criteria
- •① 受试者必须没有无法控制的感染。
- •② 患者交流、理解、合作不够，或依从性差，不能保证按方案要求进行。
- •③ 无酗酒、吸毒、滥用药物史，无 HIV、梅毒等传染性疾病史。
- •④ 入组前 3 个月内参加过任何临床试验者。
- •⑤ 根据研究者评估，认为由于其他各种原因不适合入组的患者。
Arms & Interventions
NR2F1 突变组
无 NR2F1 突变组
Outcomes
Primary Outcomes
iPS 细胞系
Secondary Outcomes
No secondary outcomes reported
Investigators
Study Sites (3)
Loading locations...
Similar Trials
Not yet recruiting
Unknown
Dravet 综合征患者 iPS 细胞模型的建立及应用研究Dravet 综合征ChiCTR22000650603
Unknown
Not Applicable
原发性中枢神经系统淋巴瘤原代细胞及动物模型的建立ChiCTR2500103591自选课题（自筹）
Unknown
Not Applicable
基于单细胞转录组测序的耐药性癫痫病理生理机制探究癫痫ChiCTR1900022261四川大学华西医院“135”工程特色专病项目“难治性癫痫的多学科综合诊断和治疗”（ZY2017305）及国家自然科学基金青年项目“DEPDC5 基因突变调控 mTOR 信号通路在颞叶内侧癫痫中的作用与机制”（81801294）20
Unknown
Not Applicable
癫痫患者外周血 miRNA/lncRNA 的表达与生物信息学研究ChiCTR-COC-15006320南京军区医药卫生资金项目120
Unknown
Not Applicable
癫痫临床研究队列建立及个体化治疗方案临床研究方案癫痫ChiCTR2100052625中央引导地方科技发展专项基金300