ChiCTR2200056154尚未招募不适用
十万例中国罕见病患者全基因组测序计划
四川大学华西医院学科卓越发展 1·3·5 工程项目1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 400,000 人开始时间: 2022年2月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 入组人数
- 400,000
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 基因组
研究概览
简要总结
本研究将构建临床各学科罕见病基础和转化研究合作平台，整合并依托罕见病大数据，鉴定罕见病分子病因，研发罕见病精准诊断和治疗新方法新技术，推动我国罕见病诊疗水平的提升。
研究设计
- 研究类型
- 基础科学研究
- 主要目的
- 病例对照研究
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •1.临床诊断符合 2018 年国家卫生健康委员会等五部委联合发布的《第一批罕见病目录》中的 121 种罕见病的患者；
- •2.部分主要表型符合已知遗传学病因的罕见疾病的患者；
- •3.患有常见疾病的极端形式(例如，发病年龄特别早或异常严重)的患者；
- •4.临床诊断不明，需要借助基因组测序进行辅助诊断的患者；
- •5.一代人中有一个或多个患病个体，疑似孟德尔遗传病的患者；
- •6.孟德尔隐性或显性遗传家系中对疾病诊断有参考价值的家系成员；
- •7.通过特定候选基因 panel 检测或其他检测未能明确遗传学病因的罕见病患者；
- •8.意愿签署知情同意书的罕见病患者。
排除标准
- •1.家系内有类似或相同表型的患者已明确遗传诊断；
- •2.有明确环境因素致病的罕见病患者；
- •3.知情同意书签署后放弃参与项目的罕见病患者。
研究组 & 干预措施
先证者
家系其他成员
自然人群
结局指标
主要结局
基因组
次要结局
- 表型组
- 转录组
- 蛋白组
- 代谢组
研究者
研究点 (1)
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