ChiCTR2000037199招募中Unknown
疑难代谢性疾病的单中心病例对照研究
上海申康医院发展中心1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2020年10月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 招募中
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 测序 panel 检测
研究概览
简要总结
本项目在现有原创性工作基础上，结合基因组测序及大数据分析，开展疑难代谢性疾病精准诊疗的单中心多学科协作的临床研究，开发可用于特殊类型糖尿病、单基因肥胖、代谢性骨病临床诊疗的遗传预警诊疗套餐，构建疑难代谢疾病诊疗新模式。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •a. 特殊类型糖尿病：
- •②连续三代直系亲属内均有糖尿病患者；
- •③血糖达到糖尿病诊断标准，伴或不伴其他异常表型；
- •④1 型糖尿病特异性自身免疫抗体包括胰岛细胞抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶自身抗体(GADA)、蛋白酪氨酸磷酸酶 IA-2 自身抗体(IA-2A)均为阴性。
- •①BMI≥32.5kg/m2；或
- •②27.5kg/m2≤ BMI＜32.5kg/m2，经改变生活方式和内科治疗难以控制，且至少符合 2 项代谢综合征组分，或存在合并症。
- •①发病年龄较轻，通常为儿童、青春期或者青年发病；
- •②有较为明确的骨外表型或者病变累及全身骨骼，临床症状及骨代谢指标与已知治病基因的代谢性骨病高度相似的患者；
- •③常规临床治疗尚不能改善症状；
- •④先症者家族中有类似病例。
排除标准
- 未提供
结局指标
主要结局
测序 panel 检测
时间窗: 按纳入标准入选后
SEN, SPE, ACC, AUC of ROC
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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