ChiCTR2000035625尚未招募早期 1 期
遗传病 NGS 数据自动化分析解读系统临床应用研究
课题经费1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2020年10月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 阳性检出率
研究概览
简要总结
本项目将通过课题组前期临床遗传病诊断工作中收集的病例与高通量测序数据，整合 NGS 测序数据存储管理软件、测序数据质量分析评价软件、数据突变危害性分析评估软件等，建立高通量测序数据生物信息学处理自动化流程；通过人工智能技术构建以特征选择方法、P 值筛选算法、Bayesin 分类的 AI 监督学习算法为基础的全自动变异注释后分类及解读系统，并应用于临床遗传病样本的检测；全面评估遗传病 NGS 数据自动化分析解读系统的临床应用效果，从而提高遗传病的诊治水平。
研究设计
- 研究类型
- 诊断试验
- 主要目的
- 析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）
- 盲法
- 未说明
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •（1）2015-2020 年间，于上海儿童医学中心就诊，临床明确诊断为遗传病，并进行遗传学诊断患者，检测项目包括临床遗传病 panel 测序和全外显子高通量测序；
- •（2）2015-2020 年间，于上海儿童医学中心就诊，临床诊断未明确，并进行遗传学诊断患者，检测项目包括临床遗传病 panel 测序和全外显子高通量测序；
- •（3）外院或第三方检测机进行高通量测序检测，检测项目包括临床遗传病 panel 测序和全外显子高通量测序，且测序数据完整。
排除标准
- •（1）患者原始数据经质量控制不合格，包括 Q20reads<95%，Q30reads<85%,覆盖深度<100X,比对数<90%，30X 碱基数<95%等；
- •（2）排除非临床遗传病 panel 测序患者，如眼科遗传病、耳聋遗传病 panel 等小型遗传病检测高通量数据；
- •（3）不能提供完整就诊记录及其他临床检测原始数据患者；
- •（4）其他不符合条件者。
结局指标
主要结局
阳性检出率
假阳性率
假阴性
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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