ChiCTR2100045135进行中（未招募）早期 1 期
遗传病 NGS 数据自动化分析解读系统临床应用研究
上海申康医院发展中心1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2020年1月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 阳性诊断率
研究概览
简要总结
1.建立 NGS 数据生物信息学处理自动化流程； 2.建立全自动变异注释后分类及解读系统。
研究设计
- 研究类型
- 诊断试验
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- 未说明
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 18（—）
- 性别
- All
入选标准
- •1.2015-2020 年间，于上海儿童医学中心就诊，临床明确诊断为遗传病，并进行遗传学诊断患者，检测项目包括临床遗传病 panel 测序和全外显子组高通量测序；
- •2.2015-2020 年间，于上海儿童医学中心就诊，临床诊断未明确，并进行遗传学诊断患者，检测项目包括临床遗传病 panel 测序和全外显子组高通量测序。
排除标准
- •1.患者原始数据经质量控制不合格，包括 Q20reads<95%，Q30reads<85%,覆盖深度<100X,比对数<90%，30X 碱基数<95%；
- •2.排除小型遗传病检测高通量数据，如眼科遗传病、耳聋遗传病 panel 等；
- •3.不能提供完整就诊记录及其他临床检测原始数据患者。
结局指标
主要结局
阳性诊断率
精密度
准确性
敏感性
特异性
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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