ChiCTR2100041773进行中（未招募）不适用
中国新生儿疾病基因筛查项目
自筹经费13 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 30,000 人开始时间: 2021年1月15日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 30,000
- 试验地点
- 13
- 主要终点
- 新生儿串联质谱筛查
研究概览
简要总结
本研究通过研究建立中国常见的 70 多种遗传性疾病的 NGS 基因筛查技术体系，在全国开展多中心合作，探索各地区疾病的发病率、基因突变谱等，提出适合于中国人群的基因筛查病种，及各地区的个体化基因筛查模式。通过串联质谱筛查、听力筛查等联合基因筛查，更精准早期诊断与治疗病人，更好地为遗传咨询与再生育指导服务。
研究设计
- 研究类型
- 筛查
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- N/a
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •a.新生儿已经或即将进行串联质谱筛查；
- •c.父母身体健康，无严重急慢性病史及明确遗传性疾病；
- •d.父母之一签署知情同意书，自愿参与；
- •e.接受随访至项目结束。
排除标准
- •b.婴儿年龄大于 28 天；
- •c.不能提供 2 个直径大于 8mm 的干血斑；
- •d.辅助受孕妊娠（包括 IVF-ET，ICSI 妊娠）以及过程中接受了 PGS/PGD 的检测后出生的新生儿。
研究组 & 干预措施
case series
结局指标
主要结局
新生儿串联质谱筛查
二代测序
新生儿四病筛查（PKU,G6PD,CH,CAH）
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (13)
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