ChiCTR2600120844已完成Unknown
从个体水平探索 ATP7B 基因突变导致肝豆状核变性脑功能-结构异常表达神经机制的研究
广州市科技计划1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 150 人开始时间: 2022年4月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 已完成
- 发起方
- 入组人数
- 150
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 头颅静息态 MRI
研究概览
简要总结
- 基于多模态磁共振技术(常规序列、fMRI、DTI、3D-T1WI)，结合多种影像学分析方法脑结构及功能网络方法，对 WD 患者大脑结构和脑功能的特点进行分析，探究 WD 脑型及肝型患者引发的大脑功能及结构改变及其与 Leipzig 评分各项指标的关系。
- 确定 WD 患者 ATP7B 基因中风险基因类型，明确 ATP7B 基因表型与 WD 的脑功能及结构的改变有无相关关系，并且挖掘“影像 - 基因 -Leipzig 评分 ”多重相关性，将影像学特征与基因组学联系起来。
- 建立 WD 患者的基因及影像数据库，联合机器学习的多变量模式分析，利用 MRI 高分辨率的特点，通过跨采样点的基因表达和脑影像表型的空间相关分析方法来探索影响 WD 脑影像表型的神经机制研究
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 年龄范围
- 18 至 30（—）
- 性别
- All
入选标准
- •WD 组：所有 WD 患者需要 Leipzig 评分≥4 分，WD 分组：由高年资神经科主治医师及以上医师根据 WD 临床表现分为肝型（以肝损伤为主）及脑型（以脑损伤为主）组。
- •正常被试组：性别、年龄、教育程度与 WD 患者 相匹配的健康对照被试，年龄在 18-30 岁，右利手，无神经精神病史。
排除标准
- •1.严重的神经精神症状；
- •2.符合严重肝病患者（Child-Pugh 评分为 D 级）；
- •3.头动幅度太大，无法配合完成 MRI 检查；
- •4.对磁共振检查禁忌者。
结局指标
主要结局
头颅静息态 MRI
特异度
敏感度
ROC 曲线下面积
次要结局
- 心率、血压(入组时)
- 双角膜 K-F 环
研究者
研究点 (1)
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