ChiCTR2100048977尚未招募不适用
Gitelman 综合征基因型和表型特征的临床研究
自筹经费1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 30 人开始时间: 2021年8月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 入组人数
- 30
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 致病基因
研究概览
简要总结
通过对 Gitelman 综合征病人的基因测序，临床表现以及血,尿,电解质,血 pH,血管紧张素,血醛固酮,血压等水平的监测，找出不同原因导致 GS 的共性与特性及对应关系。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- N/a
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •1.临床表现为为感染或骨骼畸形，身材矮小，肌无力等；
- •2.血压偏低或正常患儿；
- •3.慢性低血钾症 (血 K＋ 浓 度 ＜３．５０mmol/L),同时伴有肾性失钾患儿；
- •4.伴或不伴低血镁症(血 Mg２＋ 浓度＜０．６６mmol/L)；
- •5.低尿钙症[尿液２４hCa２＋ 浓度＜０．１mmol/(kg??d)或单次尿液 Ca２＋ 浓度 / 肌酐浓度＜０．２１；
- •7.RAAS 系统激活（血浆肾素、血管紧张素、醛固酮水平增高或活性增强）。
排除标准
- •1.长期服用缓泻剂、利尿剂者;合并原发性或继发性肾小球肾炎、肾病综合征等疾病者；
- •2.合并其他慢性疾病,如甲状腺功能减退症、生长激素缺乏症等疾病者。
研究组 & 干预措施
连续入组
结局指标
主要结局
致病基因
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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