ChiCTR2100048977Not yet recruitingNot Applicable
Gitelman 综合征基因型和表型特征的临床研究
自筹经费1 site in 1 country30 target enrollmentStarted: August 1, 2021Last updated:
Conditions
Trial Snapshot
- Phase
- Not Applicable
- Status
- Not yet recruiting
- Sponsor
- Enrollment
- 30
- Locations
- 1
- Primary Endpoint
- 致病基因
Study Overview
Brief Summary
通过对 Gitelman 综合征病人的基因测序，临床表现以及血,尿,电解质,血 pH,血管紧张素,血醛固酮,血压等水平的监测，找出不同原因导致 GS 的共性与特性及对应关系。
Study Design
- Study Type
- 观察性研究
- Primary Purpose
- 连续入组
- Masking
- N/a
Eligibility Criteria
- Sex
- All
Inclusion Criteria
- •1.临床表现为为感染或骨骼畸形，身材矮小，肌无力等；
- •2.血压偏低或正常患儿；
- •3.慢性低血钾症 (血 K＋ 浓 度 ＜３．５０mmol/L),同时伴有肾性失钾患儿；
- •4.伴或不伴低血镁症(血 Mg２＋ 浓度＜０．６６mmol/L)；
- •5.低尿钙症[尿液２４hCa２＋ 浓度＜０．１mmol/(kg??d)或单次尿液 Ca２＋ 浓度 / 肌酐浓度＜０．２１；
- •7.RAAS 系统激活（血浆肾素、血管紧张素、醛固酮水平增高或活性增强）。
Exclusion Criteria
- •1.长期服用缓泻剂、利尿剂者;合并原发性或继发性肾小球肾炎、肾病综合征等疾病者；
- •2.合并其他慢性疾病,如甲状腺功能减退症、生长激素缺乏症等疾病者。
Arms & Interventions
连续入组
Outcomes
Primary Outcomes
致病基因
Secondary Outcomes
No secondary outcomes reported
Investigators
Study Sites (1)
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