ChiCTR2000039618招募中Unknown
核糖核酸分子标志物检测对 Prader-Willi 综合征诊断准确性研究
适应症
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 招募中
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 身高
研究概览
简要总结
通过对拟诊 Prader Willi 综合征患者行甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)结合染色体 G 显带核型分析及微阵列比较基因组杂交（arrayCGH）分子诊断策略及核糖核酸分子标志物检测，明确核糖核酸分子标志物检测对 Prader-Willi 综合征诊断的灵敏度和特异度。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •（1）满足 Prader Willi 综合征诊断标准的患者，根据 Holm 等于 1993 年提出、2012 年 Cassidy 等修正后的标准：包括 6 条主要标准、11 条次要标准和 8 条支持证据。年龄<3 岁总评分 5 分以上，主要诊断标准达 4 分即可诊断；年龄≥3 岁总评分 8 分以上，主要诊断标准达 5 分即可诊断。
- •（2）临床疑似 PWS，但临床评分不符合诊断标准。
- •（3）婴幼儿期不明原因中枢性肌张力低下和喂养困难者。
排除标准
- •分子遗传学已确认或除外 Prader Willi 综合征患者。
结局指标
主要结局
身高
体重
临床表现
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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