ChiCTR2600131436招募中Unknown
JAK1 增功能突变导致儿童特应性皮炎样表现临床及机制研究
自选课题（自筹）1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 7 人开始时间: 2026年8月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 招募中
- 发起方
- 入组人数
- 7
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 淋巴细胞亚群比例及数量
研究概览
简要总结
主要目的：本研究旨在确定出现 AD 样表现、生长发育迟缓，且 AD 常规治疗方案抵抗、病情反复的患者的自身炎症和免疫失调的根本原因。 次要目的：通过本研究的开展，希望进一步补充 JAK1 增功能突变相关的疾病谱，为临床提供 JAK1 增功能突变罕见病例的信息补充与诊疗启示。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 年龄范围
- — 至 18（—）
- 性别
- All
入选标准
- •主要研究对象组（JAK1 突变组）：
- •（1）有特应性皮炎样皮损表现，常规特应性皮炎治疗方案抵抗，病情反复；
- •（2）全外显子组测序发现 JAK1 新型突变；
- •（3）年龄<=18 岁。
- •（1）符合特应性皮炎诊断标准；
- •（2）年龄、性别与 JAK1 突变患者相匹配；
- •（3）无明确 JAK1 功能获得性突变或其他已知免疫缺陷相关基因突变。
- •（1）无过敏性疾病如鼻炎、特应性皮炎、哮喘病史，无自身免疫性疾病病史，近 6 月无激素或免疫抑制剂使用史的正常儿童；
- •（2）年龄、性别与 JAK1 突变患者组相匹配。
排除标准
- •主要研究对象组（JAK1 突变组）：
- •（1）合并其他已知单基因免疫缺陷病；
- •（2）近 3 个月内曾使用 JAK 抑制剂。
- •（1）近 3 个月内曾使用 JAK 抑制剂；
- •（2）经基因检测证实携带 JAK1 或 JAK-STAT 通路相关致病性突变。
- •（1）一级亲属中有特应性皮炎或自身免疫性疾病家族史；
- •（2）经基因检测证实携带 JAK1 或免疫相关基因致病性突变。
结局指标
主要结局
淋巴细胞亚群比例及数量
时间窗: 入组时（基线）
JAK-STAT 通路关键蛋白磷酸化水平
时间窗: 入组时（基线）
次要结局
- 身高(入组时（基线）)
- 嗜酸性粒细胞计数(入组时（基线）)
- 血清总 IgE(入组时（基线）)
- 体重(入组时（基线）)
研究者
研究点 (1)
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