ChiCTR2600129068已完成Unknown
DUOX2 在先天性甲减中的作用机制研究
福建医科大学启航课题(2023QH1238)1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 200 人开始时间: 2024年9月19日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 已完成
- 发起方
- 入组人数
- 200
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 促甲状腺激素
研究概览
简要总结
1.收集 CH 患者外周血，提取 DNA，进行二代测序及生物信息学分析，获得 CH 致病基因突变谱，明确 DUOX2 基因的热点突变位点。 2.对 DUOX2 基因突变的常见类型和或可能致病突变类型进行的功能实验，明确突变类型导致 CH 的病因。 3.收集临床资料并进行随访，明确 DUOX2 突变与临床特点、转归、治疗和预后的相关性。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •1.所有受试者均完成新生儿足跟血甲状腺功能筛查，足跟血 TSH>=20 mIU/mL；
- •2.完善静脉血清甲状腺功能检测，TSH 升高合并 FT4 降低，临床确诊原发性永久性先天性甲状腺功能减退症；
- •3.患儿监护人了解研究内容，自愿参与本研究并签署知情同意书；可采集足量外周静脉血用于甲状腺功能复测及全基因组 DNA 提取；
- •4.患儿临床病历资料完整，能够完整收集胎龄、出生体重、分娩方式、甲状腺超声 / 同位素扫描结果、各治疗阶段 L-T4 维持剂量、体格生长及智力发育评估等相关临床信息。
排除标准
- •1.暂时性新生儿高 TSH 血症、暂时性甲减、中枢性（继发性）甲减；母体孕期甲状腺疾病、抗甲亢药物暴露所致新生儿甲功异常者。
- •2.合并染色体病、遗传综合征、宫内感染脑损伤、严重多脏器先天畸形，影响生长、智力发育评估者。
- •3.入组前使用激素、碘剂等干扰甲状腺功能检测药物；合并重度肝肾功能异常、重症感染、重度低蛋白血症，甲功检测结果不可靠者。
- •4.服药依从性差，长期不规范服用 L-T4，无法获取各阶段标准化用药剂量数据者。
- •5.血液标本不合格（溶血、凝血、量不足），无法完成甲功检测及全基因组 DNA 提取；甲状腺 B 超 / 同位素扫描等关键影像学资料缺失且无法补全；胎龄、出生体重、发育随访等核心临床资料不全者。
- •6.家属拒绝采血、基因检测、影像学检查，未签署研究知情同意书；长期失访，缺乏完整生长智力随访数据者。
- •7.重复病例、合并自身免疫性甲状腺炎、后天甲状腺损伤患儿予以排除。
研究组 & 干预措施
先天性甲状腺功能减低观察组
结局指标
主要结局
促甲状腺激素
次要结局
- 游离三碘甲状腺原氨酸
- 游离甲状腺素
研究者
研究点 (1)
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