试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 尚未招募
- 入组人数
- 50
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- IRDs 患者自然病程随访中病情恶化的比例
研究概览
简要总结
进行 IRDs 病人自然病程的多中心临床研究，建立 IRDs 的诊断新技术规范；建立符合国际规范和中国人群的 IRDs 临床诊疗流程；建立临床 IRDs 分子诊断信息管理系统，以实现对 IRDs 人群信息的高效、准确的数字化、网络化管理； 建立我国人群为主的 IRDs 生物样本库；研究的完成对于进一步完善和丰富中国人 IRDs 的基因型，表型特征及自然病程，以推动临床 IRDs 临床评价及基因诊断的规范化。IRDs 自然病程多中心研究具有重大的理论创新意义，对今后开展规范化基因治疗有着重要临床和社会意义。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 年龄范围
- 4 至 18（—）
- 性别
- All
入选标准
- •1.已明确基因位点突变 / 移位 / 缺失的 IRDs 患者
- •4.完成眼部 4 项基本检查： 矫正视力；眼底照相；OCT；ERG
排除标准
- •1.不能遵守研究或随访程序
- •2.已参加其他干预性治疗研究，如新型药物，干细胞治疗、转基因治疗
- •3.有全身严重疾病、智力发育不良、精神疾病患者等，不能接受眼部检查患者
- •4.有创伤性视网膜病、视网膜炎症性疾病、副肿瘤视网膜病、药物毒性以及罕见疾病，如弥漫性单侧亚急性视神经视网膜炎等
- •5.初次就诊时，患者双眼视力均显示为无光感
- •7.研究者认为需要排除者
研究组 & 干预措施
Case series
Nil
结局指标
主要结局
IRDs 患者自然病程随访中病情恶化的比例
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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薛正博医师：请尽快在 ResMan IPD 平台上传原始数据以完成补注册。 近视相关遗传风险和治疗干预研究近视ChiCTR2000041373国家自然科学基金，中国浙江省自然科学基金和浙江省重点研究开发计划15,000