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临床试验/ChiCTR2000031016
ChiCTR2000031016进行中(未招募)不适用

面肩肱型肌营养不良症的登记研究

国家自然科学基金1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 5,000 人开始时间: 2020年4月1日最近更新:
适应症

试验速览

阶段
不适用
状态
进行中(未招募)
发起方
入组人数
5,000
试验地点
1
主要终点
临床严重程度评分

研究概览

简要总结

建立面肩肱型肌营养不良症患者、携带者及其家系成员登记队列,研究其遗传及表观遗传规律,分析发病因素。

研究设计

研究类型
观察性研究
主要目的
连续入组

入排标准

年龄范围
0 至 100(—)
性别
All

入选标准

  • 1.已确诊 1 型或 2 型面肩肱型肌营养不良症患者与携带者及其家系成员。
  • 2.患者本人或其法定监护人自愿患者参加,并签署知情同意书。

排除标准

  • 2.不能配合检查及随访者。

研究组 & 干预措施

Case series

结局指标

主要结局

临床严重程度评分

手动肌力测评

次要结局

  • 肌肉磁共振
  • 肌肉损伤指标

研究者

发起方
国家自然科学基金

研究点 (1)

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