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临床试验/ChiCTR2100048862
ChiCTR2100048862招募中Unknown

遗传性牙龈纤维瘤病的遗传学特点分析

浙江省自然科学基金青年项目1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 15 人开始时间: 2021年7月20日最近更新:
适应症

试验速览

阶段
Unknown
状态
招募中
发起方
入组人数
15
试验地点
1
主要终点
全外显子测序

研究概览

简要总结

对现有的遗传性纤维瘤病家系研究分析,对可能的突变基因进行分析,并对 SOS1 基因进行定位,分析可能的病理发生机制,为疾病的诊断、治疗,基因及分子生物学研究提供理论基础。

研究设计

研究类型
Observational

入排标准

年龄范围
4 至 70(—)
性别
All

入选标准

  • 1.临床及组织学诊断为遗传性牙龈纤维瘤病的患者及家属。

排除标准

  • 1.综合症型的遗传性牙龈纤维瘤病。

研究组 & 干预措施

病例组

结局指标

主要结局

全外显子测序

基质金属蛋白酶组织抑制剂-1

次要结局

未报告次要终点

研究者

发起方
浙江省自然科学基金青年项目

研究点 (1)

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