ChiCTR2200061285进行中（未招募）早期 1 期
遗传性凝血因子 VII 缺乏症家系致病突变的鉴定及其功能研究
遵义医科大学优秀青年人才项目（18-ZY-001）1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 18 人开始时间: 2022年6月6日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 18
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 全外显子组测序
研究概览
简要总结
本课题通过研究遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症先证者及其家系中 18 位成员的临床表型、遗传特征、发病机制、蛋白结构、基因检测、表型验证等，以期为该此类罕见疾病的分子机制研究提供新的思路，并有望为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的孕前筛查、临床诊断、精准治疗及预后寻找到新的突破点。
研究设计
- 研究类型
- 基础科学研究
- 主要目的
- 病例研究
- 盲法
- N/a
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •临床诊断遗传性凝血因子 VII 缺乏症的先证者及其家系成员。
排除标准
- 未提供
研究组 & 干预措施
1 组
结局指标
主要结局
全外显子组测序
Sanger 测序
凝血因子 VII 检测
凝血功能检测
血常规检测
次要结局
- 血栓弹力图
- 荧光定量 PCR
- VII 因子抗原检测
研究者
研究点 (1)
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