非小细胞肺癌痰液标本上清 cfDNA 驱动基因突变检测研究

靶向治疗在非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）临床肿瘤治疗中占据重要地位。国内及国外肺癌诊疗指南均推荐患者常规进行一组驱动基因改变检测，包括 EGFR、ALK、ROS1、BRAF、RET、Her-2、C-MET 等基因，同时基因改变检测贯穿 NSCLC 靶向治疗的全过程。 然而获得足够的检测标本一直是 NSCLC 患者驱动基因检测中需要面对的难题。原因是 2/3 肺癌患者发现时已为晚期，失去手术切除机会，而活检标本的获取不仅存在标本量不足问题，同时有创操作过程也存在一定风险。近年来，液态活检技术发展使体液标本在基因检测方面成为肿瘤标本的补充 ，应用血液标本检测基因改变已有较多研究，但此类标本存在假阴性率高等局限性。 痰液标本是诊断肺癌的传统病理细胞学标本，进行基因改变检测比肿瘤组织标本、血液标本具有优势： 1）获取方便、无创、安全； 2）肿瘤原位产生的分泌物，可能比血液标本的检测灵敏度更高； 3）晚期 NSCLC 患者常出现贫血现象，痰液标本收集无需考虑贫血问题； 4）可重复多次获取标本。 所以研究、完善应用痰液标本进行 NSCLC 基因改变检测方法及标准化流程，可以更加丰富临床基因改变检测的标本类型，提高液态活检技术检测 NSCLC 基因改变检测灵敏度及准确性，有确定的临床价值及意义。